پاورپوینت اصول سیتوژنتیک بالینی

توضیحات محصول

پاورپوینت اصول سیتوژنتیک بالینی  قابل ویرایش  در 52 اسلاید  قابل استفاده دانشجویان رشته ژنتیک ،علوم آزمایشگاهی و... جهت ارائه در سمینار کلاسی تهیه گردیده است 

اصول سیتوژنتیک بالینی

 آماده سازی نمونه برای مطالعات سیتوژنتیک

موارد کاربرد آنالیز کروموزومی

روش‌های رنگ‌آمیزی کروموزومی

استفاده از تکنیک FISH در سیتوژنتیک
(Fluorescent  In Situ Hybridization)

FISH سه رنگ اسپرم انسان

FISH سه رنگ در سلولهای اینترفازی مایع آمنیوتیک

تقسیم بندی کروموزومها بر حسب موقعیت سانترومر

ناهنجاری‌های کروموزومی

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy)

ناهنجاری‌های ساختمانی کروموزوم

نوترتیبی نامتعادل
(Unbalanced Rearrangement)

حذفها (Deletions)

مضاعف شدن‌ها (Duplications)

الف- کروموزومهای مارکر و حلقوی:

ب- ایزو کروموزومها (Isochromosomes)

ج- کروموزومهای دی سانتریک

نوترتیبی متعادل
(Balanced Rearrangement)

الف- واژگونی (Inversion)

ب- جابجایی (Translocation)

A- جابجایی دوجانبه
(Reciprocal Translocation)

B- جابجایی روبرت سونین 
(Robertsonian Translocation)

ج- دخول (Insertion)

موزائیسم

بروز جمعیتی ناهنجاریهای کروموزومی

اختلالات مندلی با اثرات سیتوژنتیک

آنالیز سیتوژنتیکی سرطان

موزائیسم

موزائیسم ممکن است عددی (شایعترین نوع) یا ساختمانی باشد

2- یک علت شایع موزائیسم، عدم تفرق صحیح کروموزومی در اولین تقسیمات میتوزی بدنبال تشکیل زیگوت می‌باشد.

3- اثر موزائیسم بر روی نمو بسته به زمان وقوع عدم تفرق، ماهیت ناهنجاری کروموزومی و نوع بافت مبتلا می‌تواند متفاوت باشد.

4- افرادی که برای یک تریزومی (مثل داون) یا منوزومی (مثل ترنر) موزائیک هستند در مقایسه با افراد تریزومی یا منوزومی غیرموزائیک از شدت ابتلا کمتری برخوردارند

نوترتیبی متعادل
(Balanced Rearrangement)

1- معمولاً اثرات فنوتیپی ندارد زیرا تمام مواد کروموزومی وجود دارند. ولی یک تهدید برای نسل بعدی است. زیرا حاملین آن احتمالاً با فراوانی بالایی گامتهای نامتعادل تولید میکنند.

2- این نوترکیبی اگر سبب شکستن و بهم ریختن یک ژن خاص گردد میتواند برای حامل آن اثرات فنوتیپی داشته باشد.

3- نوترتیبی متعادل به اشکال زیر دیده میشود:

  الف- واژگونی (Inversion)

  ب- جابجایی (Translocation)

  ج- دخول (Insertion)