جزوه مکمل ژنتیک رشته ژنتیک

توضیحات محصول

دانلود جزوه مکمل ژنتیک رشته ژنتیک بافرمت pdf ودر ۱۴۶ صفحه

از اوایل سال 1960 پذیرفته شد که پروتئینها توسط ماده حـد واسـط و ناپایـداري بـه نـام RNA پیـامبر (mRNA)

رمزگـذاري مــیشــوند. مسـیر یــک طرفــه و ســادهاي بــهصــورت RNA DAN ¬ ¬ پــروتئین را اصــول مرکـزي

(centraldogma) گویند. این اصل نیز ماننـد سـایر اصـول ممکـن اسـت کـاملاً صـحیح نباشـد. آنزیمـی کـه توسـط

retovirus رمزگذاري میشود (ویروسهـایی کـه بـه جـاي DNA موجـود در ژنـوم از RNA اسـتفاده مـیکننـد) را

reverse transcriptase مینامند. این آنزیمها میتوانند از روي الگوي RNA براي تهیـه DNA عمـل نماینـد. امـا

هنوز نمونهاي در هیچ سیستمی پیدا نشده که از پروتئین براي رمزگذاري RNA یا DNA استفاده کند. 

نقاط کنترل بالقوه 

هدف نهایی از تنظیم ژن معمولاً تغییر مقدار پروتئین خاصل یا گروهی از پروتئینها است. بهطور کـل، ایـن پـروتئینهـا

هستند که بسیاري از عملکردهاي موردنیاز سلول زنده را تأمین میکند. 

چند نقطه براي کنترل مسیر از ژن به پروتئین وجود داشته باشد. این نقاط بهصورت زیر هستند: 

1) شروع نسخهبرداري – کنترل میتواند توسط میزان سـرعت پیونـد مولکـول پلیمـر از (polymerase) بـه ژنـی کـه

میخواهد نسخهبرداري شود، صورت گیرد. این اولین نقطه کنترل است و معمولاً اولین کنترل دستور کار براي سایر نقاط

کنترل را صادر میکند. اگر ژن خاموش باشد، پس سایر نقاط کنترل حذف میشوند. 

2) سرعت نسخهبرداري. یعنی سرعتی که در آن پلیمر از در طول ژن پیشرفت مـیکنـد. در نگـاه اول ایـن محـل نقطـه

کنترل بهنظر نمیرسد واکنشهاي آنزیمی بستگی به متغیرهایی مانند دما، غلظت سوبسترا، pH، و غیـره دارد. برخـی از

آنها خارج از کنترل سلول قرار دارند و بدیهی است که هیچیک از آنها در تنظیم نسخهبرداري ژن خاص دخالت ندارند. به

هر حال، پروتئینی در سلول هست که نقش اساسی در مرحله طویل شدن نسـخهبـرداري بعهـده دارد. چنـد پـروتئین از

جمله آنهایی که اخیراً شناسایی شدهاند در سلولهاي یوکاریوتی وجود دارند. بعضی از آنها نقش عمـومی دارنـد و برخـی

دیگر براي ژنهاي خاصی موردنیاز هستند. چنین پـروتئینهـایی ممکـن اسـت بـه نوبـه خـود نقـش مهمـی در کنتـرل

نسخه برداري داشته باشند. 

3) خاتمه زودرس نسخهبرداري – این مرحله در باکتريها اتفاق میافتد و به آن مرحله تضعیف (attenuation) گویند. 

این عمل ذاتاً اسراف (از بین بردن بخشی از نسخهبرداري) است و بهنظر میرسد که براي بیـان الگوهـاي بسـیار کوچـک 

مورد استفاده قرار میگیرد. براي مثال، حذف مقادیر کوچکی از نسخهبرداري ژنهایی که قبلاً برگردانده شده بود، صورت

میگیرد. 

تغییرات ژنتیکی در باکتريها 

پروتئینهاي پیوندي به DNA متکی به لیگاند 

مکانیزم پروتئینهایی که قادرند ساختار خود را تغییر دهند تا عمل خاصی صورت گیرد معمـولاً بـه توانـایی اتصـال آنهـا

بستگی دارد و به دو صورت است: (1) آنها میتوانند به توالی خاصی روي DNA متصل شوند، (2) آنها توسط متابولیـت

توانایی اتصال پیدا میکنند (این متابولیت ممکن است آمینواسیدي مثل تریپتوفان یا قندي مثل لاکتوز باشند). مولکولی

که به پروتئین پیوند مییابد را لیگاند (ligand) میگوییم. آنچه که باعث ویژگی این پروتئین مـیشـود، داشـتن محـل

پیوند به لیگاند است، در نتیجه کانفورماسیون پروتئین تغییر میکند. این لیگاند ممکن است اثر مثبـت یـا منفـی جهـت

اتصال پروتیئن به DNA داشته باشد. 

پروتئینهایی که به DNA متصل میشوند گاهی از نسخهبرداري ممانعت بـهعمـل مـیآورنـد (اغلـب محـل پرومـوتر را

مسدود میکنند). از طرف دیگر، پروتئین پیوندي به DNA میتواند با اتصال به پلیمراز عمل آن را سادهتر کنـد (شـاید

توسط اتصال مستقیم به یکی از زیرواحدهاي پلیمراز و نگهداشتن آن در محل خـود). بـه ایـن ترتیـب، نسـخهبـرداري از

ژنهاي انتخاب شده میتواند در حضور یا عدم حضور لیگاند کاهش یا افزایش یابد. اپرون lac در E.coli مثال خـوبی از

این نوع است. 

صفات اتوزومی غالب: 

ویژگیها: 

الف- بیماري در تمام نسلها دیده میشود. 

ب- زوجین بیمار میتوانند فرزند سالم داشته باشند. 

ج- احتمال ظهور بیماري در پسر و دختر یکسان است. 

ژنتیک 

· Reverse genetics: دستیابی به توالی DNA استکه ابتدا توالی پروتئین و سپس از روي آن تـوالی RNA و در

نهایت توالی DNA مشخص میشود. 

· در RNA mapping با استفاده از توالی پروتئین، توالی RNA مشخص میگردد. 

· روش Conting mapping، مدلینگ توالی انتهاي DNA 3 است. 

· Functional cloning: استفاده از یک ژن با توالی شناخته شده بهعنوان probe، براي جست و جوي تـوالی یـک

ژن جدید براساس شباهت. 

· آدنو ویروسها، از نوع ویروسهاي DNAداري هستند که سلولهاي یوکاریوتی را آلوده میکنند و میتوان به کمـک

آنها و با جایگزینی ژن موردنظر، از آنها بهعنوان وکتور مناسب براي سلولهاي یوکاریوتی استفاده کرد ویروسهاي وابسته

به آدنو ویروسها، در صورت وجود آدنو ویروسها، میتوانند همزمان با آنها در سلول تکثیر شوند. اگر آدنو ویـروسهـا در

سلول وجود نداشته باشند، به مکان خاصی از کروموزوم وارد میشوند. پس رکتورهایی کـه براسـاس اینهـا سـاخته شـده

باشند به مکان خاصی از کروموزوم میزبان دارد میشوند ولی رکتورهاي رترو ویروسی بـهصـورت تصـادفی وارد کرومـوزم

میزبان میشوند. 

ژن درمانی، سرطان و آپوتپوز: 

· پروتوانکوژن یک ژن نرمال است که در برخی حالات تقسیم سلولی یا پرولیفراسیون درگیر میشود که در صورت فعال

شدن بهوسیله یک موتاسیون، میتواند به انکوژن تبدیل شود. 

· حدود 5% تمام سرطانها ظاهراً از یک طرح فامیلی تبعیت میکنند اما در اکثریت، بزرگی توارث نقـش انـدکی دارد

یا اینکه نقش ندارد. با وجود این سرطانهاي زیادي شبیه دیگر بیماريهایی که اشکال توارث مولتی فاکتوریـال را نشـان 

میدهند، یک جزء ژنتیکی مشخص دارند و در برخی ناهنجاريهاي کروموزومی شانس وقوع بعضـی سـرطانهـا افـزایش

مییابد. اما لزوماً تمام سرطانها (حتی در غیاب اجزاي ارثی واضـح) نتیجـه موتالسـیونهـایی در سـلولهـاي سـوماتیک

هستند و دیگر اینکه پیشرفت آن نیز به تجلی یکسري از ژنها وابسته است.