پاورپوینت كاربرد سيتوژنتيك در تشخيص ناهنجاري هاي مادرزادي

توضیحات محصول

دانلود پاورپوینت كاربرد سيتوژنتيك در تشخيص ناهنجاري هاي مادرزادي با فرمتpptودر 67 اسلاید قابل ویرایش

قسمتی ازمتن پاورپوینت

مطالعه كروموزومها ي انسان را از حيث تعداد و ساختمان آن سيتوژنتيك پزشكي

مي گويند

دانش سيتوژنتيك از سال 1956 و متعاقب معرفي تعداد دقيق كروموزومهاي انسان توسط آلبرت لوان و جيو مورد توجه قرار گرفت.

اولين مورد اختلال كروموزومي در سال 1959 به وسيله لوژن و همكاران در مبتلايان به تريزومي 21 گزارش شد.

از زمان گزارش اولين مورد اختلال كروموزومي دانش سيتوژنتيك به عنوان وسيله اي براي تشخيص بيماريها در پزشكي كاربرد عملي پيدا نمود.

اختلال كروموزومي در:

1% نوزادان

7% مرده زادها

60% جنين هاي سقط شده

مشاهده مي شود

Aneuploidy

•Additional

•Deficiency

Sex chromosomes abnormalities

•45;X (Turner Syndrome)

•47;XXX (Jacob Syndrome)

•47;XXY (Klinefeltr Syndrome)

•48;XXXY

•49;XXXXY (Fraccaro Syndrome)

•47;XYY (Super Man)

انديكاسيون هاي آزمايش كشت كروموزومي

٭ علائم ديسمورفيك (بيماريهاي همراه با بدشكلي و ناهنجاريهاي مادر زادي)

٭ تاخير در رشد

٭ سابقه مرده زايي و مرگ نوزاد

٭ ابهام تناسلي

٭ آمنوره اوليه ، آمنوره ثانويه

٭ نازايي

٭ سقط هاي مكرر (2 سقط يا بيشتر)، هر دو زوج بايستي مورد بررسي قرار بگيرند

٭سابقه سندرم مشكوك به ناهنجاري كروموزومي در خانواده (مثل سندرم دان)

٭ سابقه ناهنجاري ساختاري كروموزومي در خانواده (مثل ترانسلوكاسيون ها )

٭ عقب ماندگي ذهني

تشخيص سيتوژنتيكي علل سقط جنين

در صورت مشاهده دو و يا بيش از دو مورد سقط خودبخودي ، تشخيص سيتوژنتيكي علت سقط جنين ضرورت خواهد داشت. در اين صورت هر دو والد (خانم و آقا) مورد آزمايش سيتوژنتيكي قرار مي گيرند . نمونه آزمايش خون محيطي هپارينه مي باشد ، كه در آزمايشگاه از افراد مورد آزمايش بميزان 5 mlتهيه خواهد شد.

عنوان آزمايش :

آزمايش كشت و بندينگ كروموزومي Karyotypeبمنظور بررسي علت سقط خودبخودي جنين